İçerik
İnsan genomu, insanlar tarafından taşınan genetik bilginin tam kataloğudur. İnsan Genom Projesi, 1990 yılında insan DNA'sının tüm yapısını sistematik olarak tanımlama ve haritalandırma sürecine başladı. İlk tam insan genomu 2003 yılında yayınlandı ve çalışmalar devam ediyor. Proje, insanlarda bulunan 23 kromozom çifti arasında dağılmış 20.000'den fazla protein kodlayan gen tanımladı.
Bununla birlikte, bu genler insan genomunun sadece yüzde 1,5'ini temsil eder. Birkaç DNA dizisi türü tanımlandı, ancak birçok soru var.
Protein Kodlayan Genler
Protein kodlayan genler, hücrelerin proteinleri sentezlemek için kullandıkları DNA dizileridir. DNA, baz denilen dört küçük molekülü asan uzun bir şeker-fosfat omurgasından oluşur. Dört baz A, C, T ve G olarak kısaltılmıştır.
Bu dört bazın, DNA omurgasının protein kodlayan kısımları boyunca dizisi, amino asit dizilerine, proteinlerin yapıtaşlarına karşılık gelir. Protein kodlayan genler, insanların fiziksel yapısını belirleyen ve vücut kimyasını kontrol eden proteinleri belirtir.
Düzenleyici DNA Dizileri
Farklı hücreler, farklı zamanlarda farklı proteinlere ihtiyaç duyar. Örneğin, bir beyin hücresinin ihtiyaç duyduğu proteinler, bir karaciğer hücresinin ihtiyaç duyduğundan çok farklı olabilir. Bir hücrenin bu nedenle üretmesi gereken proteinlere göre seçici olması gerekir.
Düzenleyici DNA dizileri, herhangi bir zamanda hangi genlerin aktif olduğunu kontrol etmek için proteinler ve diğer faktörlerle birleşir. Ayrıca, genlerin başlangıcını ve sonunu tanımlayan belirteçler olarak hizmet ederler. Biyokimyasal işlemler ve geri bildirim mekanizmaları sayesinde, düzenleyici DNA dizileri gen ekspresyonunu kontrol eder.
Kodlamayan RNA için Genler
DNA doğrudan protein yapmaz. İlgili bir molekül olan RNA, bir aracı olarak görev yapar. DNA genleri ilk önce haberci RNA'ya kopyalanır, bu daha sonra genetik kodu hücrede başka herhangi bir yerde protein fabrika bölgelerine taşır.
DNA ayrıca hücrenin çeşitli işlevler için kullandığı protein kodlamayan RNA moleküllerini de kopyalayabilir. Örneğin, DNA, hücre boyunca bulunan protein fabrikalarını oluşturmak için kullanılan önemli bir kodlamayan RNA türü şablonudur.
Intronlar
Bir gen RNA'ya kopyalandığında, gereksiz veya kafa karıştırıcı bilgiler içerdiklerinden, RNA'nın kısımlarının çıkarılması gerekebilir. Bu gereksiz RNA'yı kodlayan DNA dizilerine intronlar adı verilir. İntronlar tarafından protein kodlayan genlerde yaratılan RNA ayrılmamışsa, ortaya çıkan protein yanlış biçimlendirilmiş veya yararsız olacaktır.
RNA ekleme işlemi oldukça dikkat çekicidir - hücre biyokimyası intronun varlığını bilmeli, sırasını kesin olarak bir RNA teli üzerine yerleştirmeli ve daha sonra tam olarak doğru yerlere eksizleştirmelidir.
Büyük Wasteland
Bilim adamları, bir DNA molekülü üzerindeki baz sekansların büyük bir yüzdesinin fonksiyonunu bilmiyorlar. Bazıları sadece çöp olabilir, bazıları ise henüz anlaşılmayan roller oynayabilir.