İçerik
- DNA: Kromozom Maddeleri
- Kromozomlar: Genel Bakış
- İnsan X ve Y Kromozomları
- X Kromozomunu Etkileyen Genetik Hastalıklar
- Y Kromozomunu Etkileyen Genetik Hastalıklar
Erkek ve dişi hayvanları - insanlar dahil - birbirlerinden farklı kılan şeyleri merak etmek doğaldır. Farklı türlere bakarsanız, memeliler gibi daha karmaşık hayvanlarda, birçoğu türlerin, özellikle üreme alanında bir türdeki farklı rollerin ve dişilerin oynadığı farklı rolleri belirleyen bazı belirgin fiziksel farklılıkları not edebilirsiniz. Ancak, neden, temelde, bu gerçekleşir? Hayvanlar neden iki cinsiyete sahiptir (yani, cinsel dimorfizm sergilerler)?
Organizmalar cinsel olarak ürerler, çünkü bu evrimin tamamı olan daha fazla biyolojik çeşitliliğe izin verir. Ancak moleküler düzeyde, biyolojik olarak kadın olup olmadığınızı veya biyolojik olarak erkek olup olmadığınızı belirleyen şey, hücrelerinizin her birinde cinsiyet kromozomları olarak adlandırılan tek bir küçük element meselesidir. Tipik embriyonik gelişim geçirmiş olan her insan, bir çift cinsiyet kromozomu dahil 23 çift kromozom içerir; her bir cinsiyet kromozomu çifti, iki X kromozomu veya bir X ve bir Y kromozomundan oluşur. Ama yine de "kromozomlar" nedir?
DNA: Kromozom Maddeleri
Kromozomlara daha yakından bakmadan önce, ilk etapta neden var olduklarının temelini - deoksiribonükleik asit veya DNA - incelemeye yardımcı olur.
DNA, resmi biyoloji altyapısı olmayan insanlar arasında bile yaygın olarak "genetik parmak" olarak anlaşılmaktadır; Polis prosedürel dramalarını düzenli olarak izlerseniz ya da gerçek hayattaki ceza davalarını takip ederseniz, DNA'nın belirli bir kişinin katılımını dışlamak ya da dışlamak için delil olarak sunduğunu kesin olarak görebilirsiniz. Bunun nedeni, herkesin DNA'sının benzersiz olmasıdır (aynı ikiz, üçlü vb. Üyeler hariç tutulur). Bununla birlikte, DNA sadece tesadüfi bir etiket değildir; kelimenin tam anlamıyla içinde bulunduğu tüm organizma için mavi.
Yaşamda DNA, oldukça meşhur bir çift sarmallı sarmalın veya tirbuşon şeklindeki bir varlığın şeklini alır. Bir polimerdir, yani DNA'da nükleotitler adı verilen farklı monomerik birimlerden oluşur. Her bir nükleotit, beş karbonlu bir şeker, bir fosfat grubu ve adenin (A), sitozin (C), guanin (G) veya timinden (T) oluşan azotlu bir baz içerir. Çift DNA sarmalında, A, sarmalın ortasından T ile ve sadece T ile bağlanır ve C sadece ve G ile eşleşir. Nükleotidlerdeki üç bazın her "dizisi", DNA zincirlerini oluşturan amino asit kodunu taşır. hücrenin başka bir yerinde sentezlenen asitler; Bu amino asitler sırayla proteinlerin monomerik birimleridir. Sonuçta, DNA, gen formundaki bilgileri içerir ve bu, her bir gen spesifik bir protein için "kodlama" olarak ifade edilir.
Kromozomlar: Genel Bakış
Kromozomlar, uzun kromatin ipliklerinden başka bir şey değildir ve kromatin, sırayla histon adı verilen özel paketleme proteinlerine bağlı DNA'dır. DNA zaten bir dereceye kadar sarılırken, bu histonlar DNA'nın uçtan uca gerilmiş olması durumunda işgal edeceği hacmin sadece küçük bir kısmını tüketen bir alana katlanmasını ve sıkıştırılmasını sağlar. Bu, lineer formda yaklaşık 2 metre uzunluğunda olacak olan DNA'nızın bir kopyasının, vücudunuzdaki hücrelerin çekirdeğine oturarak, metrenin yaklaşık bir milyonda biri kadarını almasına izin verir.
Kromozomlar, belirgin kromatin parçalarıdır. İnsanlarda 23 çiftten oluşan 46 kromozom vardır, her çiftte bir kromozom babadan biri anneden gelir. Birlikte, bunlar vücudunuzun yapabildiği her proteinin kodunu taşır. Bu 46 kromozomun 44'ü otozom veya somatik kromozom olarak adlandırılır ve 1'den 22'ye kadar numaralandırılır. Bu nedenle annenizden bir tane kromozom 7 kopyası ve babanızdan bir tane de kromozom 7 kopyası vardır; bunlar bir özyinelemede birbirlerine çok benziyorlar, ancak temel dizilimleri çok farklı.
Kalan iki kromozom, cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır, X kromozomu ve Y kromozomudur. Dişiler iki X kromozomuna sahipken, erkekler her türden birine sahiptir. Mikroskobide söz konusu harflere kabaca benzerliklerinden ötürü çok adlandırılmıştır.
Kromozomlar, hücreler bölünmediğinde, interphase adı verilen hücre döngüsünün bir bölümünü kopyalar veya kopyalar. Hücreler bölündüğünde, her bir kromozomun özdeş kopyalarından biri (bir kromatid olarak adlandırılır) her bir hücreye sarılır. Hücrelerdeki nükleer bölünme sürecine mitoz denir.
İnsan X ve Y Kromozomları
Hem X hem de Y kromozomları, cinsiyet kromozomları olarak işlevleriyle ilgili olmayan genlere sahiptir ve bu kromozomların uçlarında psödoautozomal bölgeler adı verilen alanlarda bulunurlar. Bu genlerin birçoğu normal gelişimin gerçekleşmesi için gereklidir ve cinsiyet belirlemeye hiçbir şekilde katkıda bulunmaz; Onlar sadece genetik sürüş için bir sürü çeşit kaçaklardır.
X kromozomu yaklaşık 155 milyon baz içerir (aslında, baz çiftler, ancak gen çiftlerinin aktarılması için her bir çiftin sadece bir iplik kullanıldığından, ifadeler fonksiyonel olarak eşdeğerdir. İnsan genomunun yaklaşık yüzde 5'ini oluşturur. 23 kromozom olduğundan, ortalama bir kromozomun vücutta 1/23 oranında kromatine sahip olması, ortalama olarak yüzde 4,3 olması gerektiğinden, ortalamadan daha büyüktür.
Kadınlarda, erken fetal gelişimde, X kromozomlarından biri inaktivasyona uğrar, yani genetik kodunun protein yapımında kullanılmadığı anlamına gelir. Bu, hem erkek hem de kadınlarda, tam olarak bir X kromozomunun genetik olarak aktif olduğu anlamına gelir.
Y kromozomu genel olarak X kromozomundan daha kısa ve daha küçüktür. 59 milyon baz çifti içerir ve insan vücudundaki DNA'nın yaklaşık yüzde 2'sini oluşturur. Bu nedenle, X kromozomunun kütlesinin sadece yüzde 40'ı kadardır.
Y kromozomlarına bazen "erkek kromozomları" denir, çünkü biyolojik kadınlarda bulunmayan tek kromozomdur; Buna karşılık gelen "dişi kromozomu" yoktur, çünkü genetik olarak tipik bütün insanlar en az bir X kromozomuna sahiptir.
X Kromozomunu Etkileyen Genetik Hastalıklar
46, XX testis bozukluğunda, insanlar iki X kromozomuna sahip olmasına rağmen morfolojik olarak erkektir. Bunun nedeni, X kromozomlarından birinin normalde Y kromozomunda bulunan ve erkeksi özelliklerden sorumlu olan materyali içermesidir.
Klinefelter sendromunda veya 47, XXY'de toplam 47 için üç cinsiyet kromozomu bulunur, "ekstra" kromozom X'tir. Etkilenen bireyler genotipte XXY'dir. Bazen, ilave X kromozomu yalnızca belirli hücrelerde görünürken, kalan hücreler X ve Y'nin normal erkek kombinasyonunu içerirken, Klinefelters sendromlu insanlar hem ergenlikte hem de diğer zamanlarda cinsel gelişimde değişikliğe uğramıştır.
Y Kromozomunu Etkileyen Genetik Hastalıklar
47, XYY denilen bir durumda, erkeklerde ekstra Y kromozomu vardır. Bu durum, etkilenen kişilerin fazladan bir seks kromozomu içeren erkekler olduğu Klinefelters sendromuna benzer, ancak bu durumda haydut kromozom bir Y'dir.
48, XXYY sendromunda, etkilenen kişiler yine erkektir, bu sefer her cinsiyet kromozomunun iki kopyası vardır. Bu kişilerde testisler normalden daha küçüktür ve bu erkekler kısırdır (yani, yavru doğurabilmeleri mümkün değildir). 2018 itibariyle, bu sağlık sorunları için hangi genlerin suçlanacağı henüz tam olarak bilinmiyordu.