İçerik
- Kromozom Tanımı
- Kromozomal Anormalliklerin Tanımı
- Kromozomal Anormalliklerin Nedenleri
- Sayısal Kromozomal Anormallikler
- Yapısal Kromozomal Anormallikler
Ökaryotik hücrelerin genetik materyali, kromozom adı verilen doğrusal demetlerde sıkıca sarılır. Genetik değişiklikler ya bir ebeveynden kalıtsaldır ya da de novo'da meydana gelir, yani üreme hücresi oluşumu sırasında veya embriyonik gelişimde yeni bir varyant ortaya çıkar.
Kromozom anormallikleri ayrıca üreme olmayan hücrelerde yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir.
Kromozom Tanımı
Kromozomlar, proteinlerin etrafına sarılmış moleküler DNA'dan oluşan genetik bilgi demetleridir. Genler ve gen çeşitleri (aleli) Kromozomlar üzerinde protein sentezi ve hücresel aktiviteyi kontrol eder.
Kromozomlar aseksüel mitoz sırasında ve mayoz gibi cinsel üreme süreçlerinde ayrılır. Kromozomlar, DNA iplikçiklerinin dolaşma, kırılma veya kısmen ayrılmalarını engellemek için hücre bölündüğünde yoğunlaşır.
Her organizmanın sık sık gelen, belirli bir miktarda kromozomu vardır. homolog çiftler. Cinsiyet kromozomları (X ve Y kromozomları) dahil olmak üzere, insanlar toplamda 46 kromozoma sahiptir: anneden miras kalan bir çift 23 kromozom ve babadan 23'ünün diğer çiftinin mirası. Köpeklerin 39 çift kromozomu var, bir pirinç bitkisi 12 çift ve meyve sineği dört çift.
Kromozomal Anormalliklerin Tanımı
Kromozomal anormallikler Kromozom sayısında veya yapısındaki değişiklikler doğum kusurlarına veya diğer sağlık bozukluklarına yol açabilir. Kromozomlar üzerindeki genlerde hafif değişiklikler hayatta kalmak için faydalı olabilecek daha büyük pençeler gibi yeni özellikler üretebilir. Ancak, zararlı etkileri de olabilir.
Döllenmiş yumurtadaki kromozomal anormallikler hücre büyümesini durdurabilir ve spontan kürtajı tetikleyebilir.
Kromozomal Anormalliklerin Nedenleri
Kromozomal anormalliklerin nedeni genellikle DNA replikasyonu veya hücre bölünmesi sırasındaki kazalara bağlanabilir. Normal olarak, herhangi bir problem kontrol noktalarındaki enzimler tarafından düzeltilir veya bölen hücrenin hücre döngüsünün bir sonraki aşamasına geçmesine izin verilmez.
Hatalar fark edilmezse veya düzeltilmezse, kromozomal anormallikler hücre ölümüne neden olabilir veya anormallikler potansiyel olarak korkunç sonuçları olan yavrulara aktarılabilir.
Sayısal Kromozomal Anormallikler
Kromozomlar doğru şekilde ayrılmadığında, hücreler eksik veya fazla kromozomlarla sonuçlanabilir. Atipik sayıda kromozom ile karakterize edilen kromozomal anormallikler anöploidi.
Örneğin, trizomi 21 (Down sendromu), yumurtada veya spermde bulunan kromozomun (21) fazladan bir kopyasından kaynaklanır, bu da döllenmiş yumurtanın üç adet kromozomu 21 almasını sağlar. Mozaik trizomi 21 döllenmeden sonra gerçekleşen nadir bir Down sendromudur.
Trisomy 13 (Patau sendromu) ciddi zihinsel ve fiziksel engellere neden olur. Trisomy 18 (Edwards sendromu) daha da şiddetlidir ve çocukların hayatta kalmalarını tehdit edebilir. Trisomy X, dişi cinsiyet hücrelerinde X kromozomunun ekstra bir kopyasıdır. Klinefelter sendromu bir erkek, annesinden ekstra bir X kromozomu miras aldığında ortaya çıkar; XXY durumu bazen ileri anne yaşı ile de ilişkilidir.
monozomi bir kromozom kısmen veya tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar. Örneğin, kadınlar Turner sendromu iki X kromozomu yerine sadece bir X kromozomu vardır. Cri du sohbet sendromu kromozom 5 kısa kolunun silinmesinden kaynaklanır.
Yapısal Kromozomal Anormallikler
Kromozomların yapısındaki hasar veya değişiklikler de sağlık sorunlarına ve doğum kusurlarına neden olabilir. Büyük DNA segmentleri eksik olduğunda veya kromozomlara eklendiğinde hücre fonksiyonları durdurabilir.
Kromozomal anormallik testleri, bazı ev DNA test kitleriyle sunulan seçeneklerdir. Mutasyona uğramış genler için taşıyıcı durumunun belirlenmesi, kromozomal anormalliklerin ve bunların sendromlarının erken teşhisinde ve tedavisinde yardımcı olabilir.
Yapısal anormallik türleri şunlardır: