İçerik
Genetikçiler, belirli özelliklere yol açan baskın ve resesif aleller hakkında, özellikle bir popülasyona zarar verebilecek orak hücre anemisi gibi hastalıklar veya kronik durumlar ile sonuçlanabilecek olanlar hakkında daha fazla şey öğrenmek için çabalarlar. Bu koşullar genellikle, belirli bir popülasyonda nadir görülen iki resesif alelin eşleştirilmesinden kaynaklanır. Bununla birlikte, baskın aleller de bir popülasyona zararlı olabilir ve bu nedenle de bunlara karşı seçilebilir.
Genetik Temelleri
Nadir istisnalar dışında, herkes birer anneden diğeri babadan her biri bir allel olarak bilinen her genin iki formunu alır. Çoğu durumda alel baskın veya resesif olacaktır ve bu özellik sergilenen eşleşmeden sorumludur. Aleller genellikle, baskın olduğunda büyük harf ve resesif ise küçük harf olan büyük harfle gösterilir. İki baskın alel eşleştirilirse veya baskın ve resesif bir alel eşleştirilirse baskın alel, özelliği belirler. Bu nedenle, bir bitkide, mor çiçekler baskınsa (P) ve beyaz olanlar resesif (p) ise, bitki genotip PP, Pp veya pP'ye sahipse, mor çiçekleri olacaktır. Sadece pp alleli olan bitkiler beyaz çiçekler gösterecektir.
Özelliklere Karşı Seçme
Baskın bir alele karşı seçim yapmak, aslında resesif alize karşı seçmekten daha kolaydır, çünkü eğer bireyin baskın bir aleli varsa, özellik sergilenir. Çiçeklerle bir önceki örnekte, birisi bahçesindeki mor çiçekli bitkilerden kurtulmak istese, sadece beyaz olanları yetiştirecekti. Bu, tüm baskın alelleri popülasyondan etkili bir şekilde atar, çünkü beyaz-çiçekli bitkilerin hiçbirinde baskın aleller yoktur. Bununla birlikte, mor çiçekleri olan bitkiler beyaz çiçekler için bir aleliye sahip olabileceğinden, bahçıvan beyaz çiçekleri olan tüm bitkilerden kurtulabilir ve yine de beyaz çiçekleri üreten bitkilere sahip olabilir.
Fonksiyonel Kazanç Dominant Alel
İki tip baskın allel hasara neden olabilir ve buna karşı seçilebilir. Birincisi, bireyin normalde göstermeyeceği bir özelliği sergilemesine neden olan bir fonksiyon kazancı aleldir. Çiçek örneğimizde, bu, çiçeklerin genellikle beyaz olduğu anlamına gelir, ancak bu gen, garip bir rengin (mor) üretilmesine neden olur. İnsanlarda, bu fenomenin bir örneği, FGFR3 geninin kemiklerin genellikle onlardan önce büyümesini durdurmasına neden olduğu cüceliktir.
Baskın Negatif Aleller
Zararlı olabilecek diğer baskın alel tipi baskın bir negatif alel olarak bilinir, çünkü diğer proteinlerin işlerini yapmasını engelleyen proteinler üretir. Bu nedenle olumsuz bir etkiye sahiptir. Mor çiçeklerimiz baskın genin beyazı sergilemesini engellediği için üretilirse, bu baskın gen baskın bir negatif alel olur. Bu etkinin bir örneği, diğer proteinlerin hücre büyümesini düzenlemesini engelleyen insanlardaki p53 proteinidir. Bu, onlardan daha hızlı büyümelerini ve kansere yol açmasını sağlar. Bu özellik dışa doğru gözlemlenebilecek bir özellik olmadığı için, özellikle bu alelin etkileri sıklıkla yaşamda daha sonra ortaya çıkmadığından, seçim yapmak çok daha zordur. Hakim bir özelliğe karşı seçmek, teorik çiçek örneğimizdeki kadar basit değildir.