İçerik
- Genetik Bozukluğun Tanımı
- Genetik Bozukluklara Neden Olan Genetik Anormallikler
- Genetik Anormalliklerin Nedenleri
- En Yaygın Hastalıklar
- Nadir Görülen Genetik Bozuklukların Listesi
Canlı organizmalar için mavi genetik Kod hücrelerin çekirdeğinde bulunur. Kromozomların DNA çift sarmal molekülleri hücrelerin proteinleri ve yaşam için gerekli diğer maddeleri üretmelerini sağlayan şifreli talimatlardan oluşur.
DNA zarar gördüğünde veya kodda hatalar oluştuğunda, hücreler ihtiyaç duyulan materyallerin bazılarını üretemez veya yanlış tür üreterek genetik bozukluklara, genetik hastalığa veya özel genetik koşullara neden olabilir.
Bu tür genetik bozuklukların birçok nedeni olabilir.
DNA molekülleri çevresel faktörlerden zarar görebilir veya hücre bölünmesi sırasında yanlış şekilde çoğalabilirler. Bazı genetik koşullar, bazıları ise iç faktörler ve yaşam tarzından ya da toksinlere ya da radyasyona maruz kalmadan kaynaklanan etkiler nedeniyle geliştikçe kalıtılır.
Bazen hata kodlanmış bir elemanın yerinde olmaması ile küçüktür, diğer durumlarda ise tüm kromozomlar eksik olabilir. Her durumda, belirli bir genetik bozukluk veya genetik hastalık ortaya çıkar.
Genetik Bozukluğun Tanımı
Genetik bir bozukluk, neden olduğu anormal bir durumdur. genetik kodda hata. Bir organizmanın genomunu oluşturan DNA dizilerinin tamamen doğru olması gerekir, aksi takdirde şifreli talimatlara dayanan biyolojik işlemler düzgün çalışmaz. Bazı hatalar önemli değildir, ancak birkaçı en yaygın genetik hastalıklara neden olur ve çoğu nadir görülen genetik hastalıklardan sorumlu olabilir.
Hücreler, özellikle bölünmeden önce DNA'larını hatalar için sık sık kontrol eder. Bu güvenlik önlemleri, en yaygın genetik bozuklukların bile nispeten nadir olduğu anlamına gelir, ancak genel popülasyondaki oluşumları, DNA kontrollerinin ve fazlalığın kusursuz olmadığını gösterir.
Genetik Bozukluklara Neden Olan Genetik Anormallikler
Genetik bir anormallik, hatayı içeren DNA dizisi okunurken yanlış talimatların gerçekleştirildiği anlamına gelir. Hücre bir sorun olduğunu anlarsa, dizilerde kodlanan malzeme hiç üretilmeyebilir. Eğer kopyalar varsa veya ekstra kromozomlar mevcutsa, fazla malzeme üretilebilir.
Tipik genetik anormallikler şunlardır:
Gerekli bir organik bileşiğin nasıl üretileceğiyle ilgili hücre talimatlarını vermek için bir gen kullanıldığında, transkripsiyon mekanizması genin bir RNA kopyasını yapar. RNA kopyası çekirdeği terk eder ve organik bileşiği sentezlemek için ribozomlar gibi hücre organellerini kullanır.
Basit bir hata olduğunda, hata kopyalanabilir, ancak gerekli madde üretilmez. Bir dizi veya kromozom eksikse, transkripsiyon mekanizması aradığı diziyi bulamaz. Çoğaltma veya ekstra DNA varsa, transkripsiyon mekanizması ekstra kopyalar üretebilir. Her durumda, anormal üretim Protein, hormon ve enzimlerin genetik hastalıklara yol açmaktadır.
Genetik Anormalliklerin Nedenleri
Genetik bozukluklara neden olan genetik anormallikler, sadece bir genin anormal olduğu tek genli hatalardan karmaşıklığa, çok faktörlü bozukluklar Bu, pek çok etkileyen anormalliklere sahiptir.
Bazı genetik hastalıklar, genetik koddaki basit bir hatanın neden olduğu tek gen hastalıklarıdır. Bu hastalıkların nedeni çoğu zaman kaynak genine kadar takip edilebilir, ancak diğer genetik hastalıkların nedenleri o kadar karmaşıktır ki, genetik anormallik modelinin tamamını bulmak zordur.
Bu genetik anormalliklerin nedenleri arasında şunlar vardır:
Genetik anormalliklerin nedenleri iki sınıfa ayrılabilir: kalıtsal kusurlar ve çevresel ve davranışsal etkilerden kaynaklanan nedenler. Sonuncusu kirlilik gibi etkileri veya sigara içme, uyuşturucu kullanımı ve diyet gibi yaşam tarzı etkilerini içerebilir. Bu etkiler bir organizma yaşlandıkça birikebilir.
En Yaygın Hastalıklar
Nadir Görülen Genetik Bozuklukların Listesi
Genetik hastalıkların çoğu teşhis edilebilir ancak tedavi edilemez, çünkü altta yatan genlerin işlevleri tam olarak bilinmemektedir. Tedavi mümkün olduğunda, normal olarak kusurlu genler tarafından üretilen organik maddeler değiştirilebilir ve hastalar daha normal yaşamlara neden olabilir. Nispeten yeni gen terapisi alanı, bu tür tedavilere yeni araştırmalar araştırıyor ve ekliyor.