İçerik
- TL; DR (Çok Uzun; Okumadı)
- Genotip ve Fenotipin Anlamı
- Darwin ve Diğer Keşifler
- Miras Teorileri Rekabet
- Mendels Genotipi Hakkında Sezgi
- Modern Gelişmeler
Genotip ve fenotip kavramları o kadar karmaşık bir şekilde birbirine bağlanır ki birbirlerinden ayırt etmeleri zorlaşır. Tüm organizmaların genotipleri ve fenotipleri arasındaki karmaşık ilişki, bilimcilere 150 yıl öncesine kadar bir gizemdi. İki faktörün nasıl etkileşime girdiğini - yani kalıtımın nasıl çalıştığını - doğru bir şekilde ortaya koyan ilk araştırma, biyoloji tarihindeki en önemli gelişmelerden bazılarına katkıda bulundu, evrim, DNA, kalıtsal hastalık, tıp, türler hakkında keşifler için yolu açtı. taksonomi, genetik mühendisliği ve sayısız bilim dalı. İlk araştırmalar sırasında, genotip veya fenotip için henüz bir sözcük yoktu, ancak her bulgu, sürekli olarak gözlemledikleri kalıtımın prensiplerini tanımlamak için evrensel bir kelime haznesi geliştirmeye bilim insanlarını daha da yakınlaştırdı.
TL; DR (Çok Uzun; Okumadı)
Genotip kelimesi, mavi gibi hemen hemen tüm canlı organizmalarda bulunan genetik kod anlamına gelir. Fenotip kelimesi, ister mikroskobik ister metabolik düzeyde ister görünür bir davranışsal seviyede olsun, organizmanın genetik kodundan tezahür eden gözlemlenebilir özellikleri ifade eder.
Genotip ve Fenotipin Anlamı
Genotip kelimesi, en yaygın kullanımında, aynı yavrular veya kardeşler hariç, her birey için benzersiz olan hemen hemen tüm canlı organizmalarda bulunan genetik kod anlamına gelir. Bazen genotip farklı kullanılır: Bunun yerine, bir organizmanın genetik kodunun daha küçük bir bölümünü ifade edebilir. Genellikle bu kullanım organizmada belirli bir özellik ile ilgili olan kısım ile ilgilidir. Örneğin, insanlarda cinsiyetin belirlenmesinden sorumlu olan kromozomlar hakkında konuşurken, genotip bilim insanlarının referansları tüm insan genomu yerine yirmi üçüncü kromozom çiftidir. Genel olarak erkekler, X ve Y kromozomlarını, dişiler ise iki X kromozomunu alır.
Fenotip kelimesi, ister ister mikroskobik ister metabolik isterse de görünür veya davranışsal bir seviyede olsun, organizmanın genetik mavisinden tezahür eden gözlemlenebilir özellikleri ifade eder. Çıplak gözle gözlemlenebilir (ve diğer dört duyu) veya görmek için özel ekipman gerektirse de, organizmanın morfolojisine atıfta bulunur. Örneğin, fenotip, hücre zarlarındaki fosfolipidlerin düzenlenmesi ve bileşimi veya bireysel bir erkek tavus kuşu tavşanı trenindeki süslü tüyler gibi küçük bir şeye atıfta bulunabilir. Sözleri kendilerini 1909'da Wilhelm Johannsen adlı bir Danimarkalı biyolog tarafından, "gen" kelimesiyle birlikte kullanılıyordu, ancak kendisi ve daha pek çok erkek, "genotip" ve "sözcüklerinden önceki on yıllardaki çok sayıda teorik gelişme için kutlandı. fenotip "hiç söylenmedi.
Darwin ve Diğer Keşifler
Bu biyolojik keşifler, 1800'lerin ortalarında 1900'lerin başlarına kadar gerçekleşiyordu ve o zamanlar çoğu bilim insanı, akranlarıyla eşzamanlı olarak gerçekleşen bilimsel ilerleme hakkında çok sınırlı bilgiyle, tek başlarına ya da küçük işbirlikçi gruplarda çalıştı. Genotip ve fenotip kavramları bilime biliniyorsa, organizmaların hücrelerinde yavrulara aktarılan bir tür partikül maddenin var olup olmadığına dair teorilere güveniyorlardı (bunun daha sonra DNA olduğu kanıtlandı). Dünyanın artan genotip ve fenotip anlayışı, kalıtımın ve evrimin doğası hakkındaki artan anlayıştan ayrı değildi. Bu zamandan önce, kalıtılabilir malzemenin bir nesilden geçmişe nasıl aktarıldığı ya da bazı özelliklerin neden aktarıldığı ve bazılarının neden aktarılmadığı hakkında çok az bilgi vardı ya da hiç yoktu.
Bilim insanlarının genotip ve fenotip ile ilgili önemli keşifleri, bir şekilde veya başka bir şekilde, bir organizmanın bir neslinden diğerine hangi özelliklerin aktarıldığı ile ilgili özel kurallardı. Spesifik olarak, araştırmacılar neden bazılarının organizmanın özelliklerinin neden yavrularına aktarıldığını merak ediyorlardı; bazıları değilken, bazıları ise hala geçtiler, ancak yavruları, içinde açıkça ifade edilen belirli bir özelliği ifade etmeye itmek için çevresel faktörler gerektiriyor gibiydiler. ebeveyn. Pek çok benzer atılım, benzer zamanlarda meydana geldi, içgörülerini üst üste bindirdi ve dünyanın doğası hakkında düşünmedeki büyük değişikliklere doğru artan bir şekilde ilerlemeye başladı. Bu yavaş, durduran ilerleme türü, modern ulaşım ve iletişimin ortaya çıkışından bu yana gerçekleşmiyor. Büyük bağımsız keşifler çağının büyük bir kısmı, Darwin’in doğal seçilim konusundaki teziyle harekete geçmiştir.
1859'da Charles Darwin, “Türlerin Kökeni Üzerine” devrimci kitabını yayımladı. Bu kitap, insanların ve diğer tüm türlerin nasıl ortaya çıktığını açıklamak için doğal seleksiyon veya “değişiklikle iniş” teorisini ortaya koydu. Bütün türlerin ortak bir atadan geldiğini iddia etti; Yavrularda belirli özellikleri etkileyen göç ve çevresel kuvvetler, zaman içerisinde farklı türlere yol açmıştır. Fikirleri evrimsel biyoloji alanına neden oldu ve şimdi bilimsel ve tıbbi alanlarda evrensel olarak kabul görüyor (Darwinizm hakkında daha fazla bilgi için Kaynaklar bölümüne bakın). Bilimsel çalışmaları o zamandan beri teknolojinin kısıtlı olduğu ve sezgilerin hücrenin içinde neler olup bittiğinin farkında olmadıklarından beri büyük sezgisel atılımlar gerektiriyordu. Genetik, DNA veya kromozom hakkında henüz bir şey bilmiyorlardı. Çalışmaları tamamen alanda gözlemleyebileceklerinden kaynaklanıyor; Başka bir deyişle, ispinozların, kaplumbağaların ve diğer türlerin fenotipleri, doğal ortamlarında çok fazla zaman geçirmiştir.
Miras Teorileri Rekabet
Aynı zamanda Darwin, evrim hakkındaki fikirlerini dünyayla paylaşıyordu, Orta Avrupa’daki belirsiz bir keşiş, Gregor Mendel adında, kalıtımın tam olarak nasıl çalıştığını belirlemek için belirsizlik içinde çalışan birçok bilim adamından biriydi. Kendisinin ve diğerlerinin ilgisinin bir kısmı, insanlığın büyüyen bilgi tabanından ve mikroskoplar gibi iyileştirici teknolojisinden ve kısmen de hayvan ve bitkilerin seçici olarak ıslahını geliştirme arzusundan kaynaklandı. Kalıtım açıklamak için ortaya atılan sayısız hipotezden sıyrılan Mendel, en doğru olanıydı. Bulgularını 1866'da “Türlerin Kökeni” nin yayınlanmasından kısa bir süre sonra yayınladı, ancak 1900 yılına kadar çığır açan fikirleri için yaygın bir tanıma almadı. Mendel, 1884 yılında, hayatının son bölümünü harcadıktan sonra, iyi öldü. Bilimsel araştırma yerine manastırının başyapıtı olarak görevlerine odaklandı. Mendel genetiğin babası olarak kabul edilir.
Mendel öncelikle araştırmalarında bezelye bitkilerini kalıtım incelemek için kullandı, ancak özelliklerin nasıl geçtiğini gösteren mekanizmaların bulguları Dünya'daki yaşamın çoğunda genelleştirildi. Darwin gibi, Mendel de her iki kavram için bir şartı olmasa bile, sadece bilye bezelye bitkilerinin fenotipi ile çalışıyordu, genotipleriyle değil; yani sadece görünür ve somut özelliklerini çalışabildi çünkü hücrelerini ve DNA'larını gözlemlemek için teknolojiden yoksundu ve aslında DNA'nın var olduğunu bilmiyordu. Bezelye bitkilerinin brüt morfolojisi hakkındaki farkındalığını kullanan Mendel, tüm bitkilerde yalnızca iki olası formdan biri olarak ortaya çıkan yedi özellik olduğunu gözlemledi. Örneğin, yedi özellikten biri çiçek rengi idi ve bezelye bitkilerinin çiçek rengi her zaman beyaz ya da mor olurdu. Yedi özellikten bir diğeri, her zaman yuvarlak ya da buruşuk olacak olan tohum şekliydi.
Zamanın ana düşüncesi, kalıtımın, yavrulara geçildiğinde ebeveynler arasındaki özelliklerin harmanlanmasını içermesiydi. Örneğin, harmanlama teorisine göre, eğer çok büyük bir aslan ve küçük bir dişi aslan çiftleşirse, yavruları orta büyüklükte olabilir. Kalıtımla ilgili başka bir teori Darwin tarafından “pangenesis” adını verdiğini belirtti. Pangenesis teorisine göre, vücuttaki bazı parçacıklar yaşam boyunca çevresel faktörlerle değiştirildi ya da değiştirilmedi - ve sonra bu parçacıklar içinden geçti. Vücudun üreme hücrelerine kan akışı, cinsel üreme sırasında yavrulara geçebilecekleri. Darwin’in teorisi, parçacıkların tanımlanması ve kan iletimi konusunda daha spesifik olmasına rağmen, yaşam boyunca edinilen özelliklerin birinin yavruları tarafından miras alındığına inanan Jean-Baptiste Lamarck'ın teorilerine benziyordu. Örneğin, Lamarckian'ın evrimi, zürafanın boyunlarının her nesilde gittikçe daha fazla büyüdüğünü, çünkü zürafaların yapraklara ulaşmak için boyunlarını uzattığını ve yavrularının sonuç olarak daha uzun boyunlarla doğduğunu ileri sürdü.
Mendels Genotipi Hakkında Sezgi
Mendel, bezelye bitkilerinin yedi özelliğinin her zaman iki formdan biri olduğunu ve hiçbir zaman aralarında bir şey olmadığını belirtti. Mendel iki bezelye bitkisini, örneğin bir tanesinde beyaz çiçekleri, diğerinde mor çiçekleri yetiştirdi. Çocuklarının hepsinde mor çiçekler vardı. Mor çiçekli yavru neslinin kendisi ile melezleştirildiği zaman, gelecek neslin yüzde 75 mor çiçekli ve yüzde 25 beyaz çiçekli olduğunu keşfetmeye ilgi duyuyordu. Beyaz çiçekler, bir şekilde yeniden ortaya çıkmaları için tamamen mor kuşak boyunca uykuda kaldılar. Bu bulgular, Darwin'in pangesis teorisi ve Lamarck'ın miras teorisinin yanı sıra karışım teorisini de yanlış bir şekilde çürütmüştür; çünkü bunların tümü, yavrularda ortaya çıkacak kademeli olarak değişen özelliklerin varlığını gerektirmektedir. Kromozomların doğasını anlamadan bile, Mendel, bir genotipin varlığını sezgiye uğrattı.
Bezelye bitkileri içindeki her özellik için iki “faktör” olduğunu ve bazılarının baskın, bazılarının ise resesif olduğunu teorik olarak belirtti. Hakimiyet, mor çiçeklerin ilk yavru neslinin ve sonraki neslin yüzde 75'ini devralmasına neden olan şeydi. Bir kromozom çiftinin her bir alelinin cinsel üreme sırasında ayrıldığı ve her bir ebeveyn tarafından yalnızca birinin iletildiği, ayrılma ilkesini geliştirdi. İkincisi, iletilen alellerin tesadüfen seçildiği bağımsız çeşitlilik ilkesini geliştirdi. Bu şekilde, sadece fenotip gözlemini ve manipülasyonlarını kullanan Mendel, henüz insanlık için bilinen, ancak her iki kavram için bir kelime bile olacak olan en geniş genotip anlayışını geliştirmiştir.
Modern Gelişmeler
20. yüzyılın başlarında Darwin, Mendel ve diğerleri üzerine çalışan çeşitli bilim adamları, kromozomlar ve özelliklerin miraslarındaki rolleri hakkında bir anlayış ve kelime hazinesi geliştirdiler. Bu, bilim topluluğunun genotip ve fenotipin somut anlayışındaki son büyük adımdı ve 1909'da, biyolog Wilhelm Johanssen, bu terimleri kromozomlarda kodlanan talimatları tanımlamak için kullandı ve fiziksel ve davranışsal özellikleri dışa gösterdi. Sonraki yüzyıl ve bir buçuk yılda, mikroskobun büyütme ve çözünürlüğü önemli ölçüde gelişti. Ek olarak, kalıtım ve genetik bilimi, X-ışını kristalografisi gibi rahatsız edici olmadan küçük alanlara bakmak için yeni teknoloji türleriyle geliştirildi.
Türlerin evrimini şekillendiren mutasyonlarla ilgili teorilerin yanı sıra, cinsel tercih veya aşırı çevresel koşullar gibi doğal seleksiyon yönünü etkileyen çeşitli güçler de ortaya kondu. 1953'te, Rosalind Franklin'in çalışmasını temel alan James Watson ve Francis Crick, iki adam Nobel Ödülü'nü kazanan ve bilimsel bir çalışma alanı açan bir çift sarmal DNA yapısı için bir model sundu. Bir asırdan daha uzun bir süre önce bilim adamları gibi günümüz bilim adamları da fenotip ile başlar ve daha fazla araştırma yapmadan önce genotip hakkında çıkarımlar yapar. Bununla birlikte, 1800'lerden gelen bilim insanlarının aksine, günümüz bilim insanları artık fenotipleri temel alan bireylerin genotipleri hakkında tahminlerde bulunabilir ve daha sonra genotipleri analiz etmek için teknolojiyi kullanabilir.
Bu araştırmanın bir kısmı, doğada tıbbi, kalıtsal hastalığı olan insanlara odaklanmış durumda. Ailelerde akan birçok hastalık vardır ve araştırma çalışmaları, genotipin hatalı geni bulmak için hastalıkla ilgili olan kısmını bulmak için sıklıkla tükürük veya kan numuneleri kullanır. Bazen umut, erken müdahale veya iyileştirmedir ve bazen daha erken bilmek, hasta bireylerin genleri yavrulara geçirmesini önler. Örneğin, bu tür bir araştırma BRCA1 geninin keşfinden sorumluydu. Bu genin mutasyonları olan kadınlar, meme ve yumurtalık kanseri gelişme riski çok yüksektir ve mutasyonu olan tüm insanlar, diğer kanser türlerinden daha yüksek risk taşır. Genotipin bir parçası olduğu için, mutasyona uğramış BRCA1 genotipine sahip bir aile ağacının, kanserden etkilenmiş birçok kadın fenotipine sahip olması muhtemeldir ve bireyler test edildiğinde, genotip keşfedilecek ve önleyici stratejiler tartışılabilir.