İçerik
Her bir hücrenizdeki DNA 3,4 milyar baz çifti uzunluğunda. Hücrelerinizden biri her bölündüğünde, bu 3,4 milyar baz çiftinin her birinin kopyalanması gerekir. Bu, hatalara çok yer bırakır - ancak hataları olası kılmayan dahili düzeltme mekanizmaları vardır. Yine de, bazen şans hatalara neden olur ve bazen çevresel tehlikeler de mutasyonlara neden olabilir. Mutasyonlar çeşitli şekillerde sınıflandırılabilir: büyüklükleri, özel şekilleri veya etkileri.
hatalar
Guinness World Records'a göre, dünyadaki en uzun kitap Marcel Proust'un "Geçmişi Anma" dır. 9.609.000 karaktere sahiptir. Bu kitabı mükemmel bir şekilde kopyalama şansınız oldukça küçük. Şimdi bir hata olmadan 350'den fazla kez kopyaladığınızı hayal edin. Bu, hücrelerin her ayrıldıklarında yapmaları gerekenlerle karşılaştırılabilir - ve hücreleriniz trilyonlarca kez bölünmüş durumda. Hataların burada ve orada tesadüfen gerçekleşmesi şaşırtıcı değildir. Bazı kimyasallar, X ışınları gibi iyonize radyasyona maruz kalma gibi hata şansını da arttırır.
DNA kopyalarken yapılan hatalara mutasyon denir. Mutasyonlar birçok farklı şekilde sınıflandırılabilir. Somatik hücre mutasyonları, örneğin, doku ve organlarınızın çoğunun hücrelerinde herhangi bir yerde meydana gelenlerdir. Eşey çizgi mutasyonları sperm veya yumurta hücrelerinde hatalara neden olur.
Genetik Kod ve Değiştirme
DNA, genellikle T, G, C ve A harfleriyle anılan, taban adı verilen uzun bir birim dizisinden oluşur. Tabanların sırası, vücudunuzdaki proteinlerin yapısını kontrol eden bilgiler olan DNA'daki bilgiyi taşır. Proteinlerin üretilmesi için kod, kodon adı verilen 3 bazlı dizilerdedir.
Bir mutasyon tipi, bir ikamedir. Bir temel olması gereken - yani, bir C - başka bir temel yerine - yani bir T'nin yerine getirilmesinin üç sonucu olabilir. Eğer bir değişiklik fark etmezse, buna sessiz mutasyon denir. Eğer bir ikame, bir proteindeki amino asidi değiştirirse, bu bir yanlış mutasyondur. Eğer bir ikame, işleri çok kötü bir şekilde vidalarsa, protein yapılamaz, bu saçmalık mutasyonu.
Eklemeler ve Silmeler
Bazen kopyalayan moleküler makine, DNA'da bir bükülme meydana getirir. Bir kopya yapıldığında, takılı bir ekstra tabanı olabilir veya bir tane atlayabilir. Bunlara sırasıyla ekleme ve silme mutasyonları denir. Eklemeler ve silmeler çerçeve kaydırmaya neden olabilir. Bu, 3-temelli kod "kaydırdığında", sonraki her bir kodonu yapmak, ilk ile başlamak yerine, ikinci veya üçüncü temel ile başlıyor gibi görünmektedir. Çerçeve kaymaları genellikle en az birkaç amino asidi değiştirir ve protein sentezleme işlemine erken bir "durma sinyali" verir, bu yüzden saçma mutasyonlar üretme olasılıkları yüksektir.
Büyük Hatalar
İkame, ekleme ve silme işlemlerinin tümü nokta mutasyonlarına örnektir - bir DNA molekülü üzerinde tek bir yerde verilen hatalar. Bazen hatalar çok daha büyük olabilir. Brüt veya gen seviyesi mutasyonlar olarak da adlandırılan kromozom mutasyonları, bir DNA molekülünün tüm bölümlerini hareket ettiren hataları içerir. Translokasyonlar, bir DNA topluluğunun bulunduğu yerdeki kaymalardır. İnversiyonlar, bir DNA bölümünün "çevrilmesinin" sonucudur. Kopyalamalar, bir DNA molekülüne dönüşen bir genin ekstra bir kopyasından oluşur. Bu hatalar ciddi görünse de, her zaman zararlı değildirler. Mutasyon olmasaydı, evrim, Dünya'da yaşayan çok çeşitli yaşamı üretemezdi - yaşayan tek organizma bir tür mikrop olabilir.