İçerik
En basit tür mutasyon, DNA ve RNA'nın temel yapı taşı olan bir nükleotidin bir türünün yanlışlıkla bir başkasıyla değiştirildiği bir nokta mutasyondur. Bu değişiklikler sıklıkla DNA kodunun harflerinde değişiklik olarak tanımlanır. Saçma mutasyonlar, protein sentezini birkaç şekilde durdurabilen spesifik bir nokta mutasyon türüdür.
Saçma Mutasyonlar
Genetik koddaki bilgileri üretime ve spesifik bir proteinin 3-D yapısına dönüştüren hücrede bulunan biyokimyasal işlemler, dönüştürme işlemi bir durdurma kodonu adı verilen üç harfli bir sekansa ulaştığında durur. Bir nokta mutasyonu bir genin dizisini bir durdurma kodonu içerecek şekilde değiştirirse, dönüştürme işlemi erken durur ve elde edilen protein olması gerekenden daha kısa olur ve durdurma kodonunu takip eden gende kalan bilgi bir proteine dönüştürüldü.
Saçma Aracılı Çürüme
İnsan genlerinde bulunan DNA, belirli bir proteine dönüşen RNA moleküllerine dönüştürülen bilgileri depolar. Temel olarak, gen, RNA sentezi için talimatlar verir; bu da protein sentezi için talimatlar sağlar.
RNA, bir mutasyon tarafından yaratılan bir durdurma kodonu içeriyorsa, dönüşüm makineleri, bazen saçma-aracılı bozulma olarak adlandırılan bir işlem yoluyla RNA'yı yok edecektir. RNA dönüştürülmek yerine yok edildiğinden, protein üretimi durur ve ilgili hücre fonksiyonları değişir veya durur.
Gen Düzenleme
Bir nokta mutasyonunun protein sentezini durdurmasının bir başka yolu da gen düzenlemesidir. Düzenleyici proteinler, DNA kodundaki belirli harf dizilerine yapışmalarını, bir gene yakın durmalarını ve geni açıp kapatmalarını sağlayan özel şekillere sahiptir. Bu düzenleyici dizilerin birindeki bir nokta mutasyonu, bir geni değiştirebilir, böylece düzenleyici protein artık ona yapışmaz, geni keser ve protein üretimini durdurur.
Sonuçlar
Saçma bir mutasyonun ciddiyeti, genin ürettiği spesifik protein türüne ve gen üzerinde mutasyonun meydana geldiği yere bağlıdır. Genin başlangıcına yakın saçma bir mutasyon, proteinin çoğunu keser, ancak ucuna yakın bir mutasyon, bunun sadece çok daha küçük bir kısmını keser. Temel bir işlevi yerine getiren ya da hiç üretilmeyen bir protein, hücre ya da organizma için sonuçlar felaket olabilir. İnsanlarda kalıtsal tüm hastalıkların yüzde 15 ila 30'una saçma mutasyonlar neden olur.