İçerik
- Biyolojide Gen Mutasyonu Nedir?
- Gen Mutasyonları Ne Zaman Oluşur?
- Gen Mutasyonlarının Nedenleri
- Gen Mutasyonları
- Nokta Mutasyonları Türleri
- Sayı Değişimi Mutasyonlarını Kopyala
- Gen Mutasyonları ve Kromozomal Mutasyonlar
- Gen Mutasyonu Hastalıkları
- Mutasyonlar ve Genetik Danışmanlık
Gen mutasyonları bebek kaplumbağalarını gerçekten çizgi film süper kahramanlarına dönüştüremez. Genç Mutant Ninca Kablumbağalar.
Genetik mutasyonlar replikasyon veya hücre bölünmesi sırasında oluşabilecek hafif DNA veya RNA nükleotid, gen veya kromozom değişimleridir. Rasgele, düzeltilmemiş hatalar evrimle olan ilişkide faydalı veya zararlı olabilir.
Gen mutasyonunun bazı etkileri farkedilmez.
Biyolojide Gen Mutasyonu Nedir?
Biyolojideki iki mutasyon türü temel olarak germ (yumurta ve sperm) hücrelerinde ve somatik (vücut) hücrelerinde meydana gelir.
Germline mutasyonları Genetik bozukluklara yol açan bu DNA sekanslarındaki değişiklikler nedeniyle kalıtsal olabilir. Somatik mutasyonlar Tıpkı ağır sigara ile ilişkili akciğer kanseri gibi sonraki nesillere aktarılamaz.
Gen düzenlemesi ciddi şekilde bozulursa, farklı mutasyonlar bir organizmaya ölümcül olabilir. Öte yandan, rastgele mutasyonlar, mutasyona uğramış bu özelliğe sahip organizmalara rekabet avantajı sağlayabilir.
Örneğin, Charles Darwin ispinozların gaga şekli ile Galapagos Adaları'ndaki birbirinden farklı habitatlardaki prevalansı arasında bir ilişki buldu. Darwin’in çalışmaları doğal seleksiyon teorisi.
Gen Mutasyonları Ne Zaman Oluşur?
Mutasyonlar sıklıkla, hücre çekirdeğinde DNA kopyalanırken, mitoz sürecinden hemen önce ortaya çıkar. Mitoz veya mayoz sırasında, kromozomlar doğru sıralanmadığında veya doğru şekilde ayrılmadığında yanlış olabilir. Germ hücrelerinde kromozomal mutasyonlar kalıtsal olabilir ve bir sonraki nesle iletilebilir.
Bazı gen mutasyonları normal hücre büyümesini engelleyebilir ve kanser riskini artırabilir. Üreme olmayan hücrelerde mutasyonlar cilt hücrelerinde iyi huylu büyümeleri veya melanom gibi kanserli tümörleri tetikleyebilir. Bu mutasyonlar germline hücrelerinde meydana geldiğinde hücre başına çok fazla veya çok az kromozomun yanı sıra, kromozomlar üzerindeki kusurlu genler de geçer.
Gen mutasyonu örnekleri arasında ciddi genetik bozukluklar, hücre büyümesi, tümör oluşumu ve yüksek meme kanseri riski bulunur. Hücreler, çoğu mutasyonu tespit eden hücre bölünmesi sırasında kontrol noktalarındaki mutasyonları düzeltmek için ince ayarlanmış bir mekanizmaya sahiptir. DNA yeniden okuma işlemi tamamlandıktan sonra, hücre, hücre döngüsünün bir sonraki aşamasına ilerler.
Gen Mutasyonlarının Nedenleri
Olarak da bilinen dış faktörler nedeniyle mutasyonlar oluşabilir. uyarılmış mutasyonlar. Mutajenler, DNA'da değişikliklere neden olabilecek dış faktörlerdir. Potansiyel olarak zararlı çevresel faktörlerin örnekleri arasında toksik kimyasallar, X ışınları ve kirlilik bulunur. Kanserojenler, UV radyasyonu gibi kansere neden olan mutajenlerdir.
DNA bölünmesi veya transkripsiyonu sırasında hücre bölünmesi veya reprodüksiyonundaki hatalardan dolayı çeşitli spontan mutasyonlar ortaya çıkar. DNA replikasyonu sırasında nükleotit bazları eklenebilir veya silinebilir veya bir DNA segmenti bir kromozomdaki yanlış yere translokasyona uğrayabilir.
Hücre bölündüğünde, kromozomal ayrılma sırasında hatalar oluşabilir, bu da anormal sayılara ve farklı genlere sahip kromozom türlerine neden olur. Bu tür mutasyonlar ebeveynden çocuğa da geçirilebilir.
Gen Mutasyonları
Genetik kod, amino asitlerin ve proteinlerin yapı taşlarını yaratacak kodonların sırasını belirler. Mutasyonlar sıklıkla meydana gelir; bu, vücuttaki, eski, yıpranmış hücrelerin yerini almak için sürekli bölünen milyarlarca hücreye verilen şaşırtıcı değildir.
Çoğu zaman, DNA replikasyonu veya ayrışmasındaki hatalar enzimler tarafından hızlı bir şekilde onarılır veya kalıcı bir hasara neden olmadan önce hücre tahrip edilir. DNA onarım girişimleri başarısız olduğunda, kendiliğinden mutasyonlar DNA içinde kalır. İyi huylu spontan mutasyonlar bir popülasyonun genetik varyansını ve biyolojik çeşitliliğini arttırır.
Aşağıdakiler, meydana gelebilecek gen mutasyonlarının bazılarıdır:
Nokta Mutasyonları Türleri
Nükleotidlerin sayısındaki veya tipindeki değişikliklere nokta mutasyonları denir. Nokta mutasyonunun etkileri zararsızdan hayati tehlike arasında değişebilir. Nükleotid bazlarının yanlış hizalanması veya yeniden sıralanması sessiz mutasyonlar Değişiklik hücre işlevini etkilemediğinde. Yeni amino asit, değiştirilen ile aynı fonksiyonları bile gerçekleştirebilir.
Aşağıdakiler, meydana gelebilecek nokta mutasyon tipleridir:
Sayı Değişimi Mutasyonlarını Kopyala
Gen büyütmesi, ekspresyonu arttırılmış genlerin ekstra kopyalarının üretiminde rol oynar. Örneğin, bazı meme kanserlerinde ve diğer malignitelerde çoğaltma veya büyütme görülür. Bir gende tekrarlanan kodonların aşırı üretimi, gen işlevini değiştirir.
Örneğin, Fragile X sendromu, DNA stabilitesini bozan çok sayıda trinükleotit tekrarının neden olduğu zihinsel bir sakatlıktır.
Gen Mutasyonları ve Kromozomal Mutasyonlar
Kromozomların yapısı veya sayısı değiştiğinde önemli mutasyonlar ortaya çıkabilir. Mitoz veya mayozda kromozomal anormallikler oluşabilir.
Mutasyonlar ayrıca cinsiyet kromozomları X ve Y'yi de içerebilir ve cinsiyet ifadesini etkileyebilir.
Gen Mutasyonu Hastalıkları
Mayozdaki hatalar kromozomal segmentlerin silinmesine neden olabilir. Örneğin, cri du chat sendromu, kromozom 5'in kolundaki eksik bir genetik materyal parçasından kaynaklanır.
Aşağıdaki birkaç örnek:
Mutasyonlar ve Genetik Danışmanlık
Yüksek riskli popülasyonlar ve DNA genetik test kitleri dahil olmak üzere diğer genetik danışma türleri için prenatal tanı, aile planlaması için yararlı tıbbi bilgiler sağlayabilir. Tarama ve erken tanı daha iyi tedavi sonuçlarına yol açar. Bazı hastalık taşıyıcılarının bilmesi iyi olan genetik faydaları da vardır.
Orak hücre geninin taşıyıcıları, sıtmaya karşı özellikle tropikal bölgelerde avantaj sağlayan, koruyucu bir faktöre sahiptir. Araştırma, kistik fibrozis ve kolera direnci taşıyana benzer bir evrimsel avantaj sunmaktadır. Ön çalışmalara göre kistik fibroz geninin taşıyıcıları sıvıyı daha iyi tutabilir ve kolerale maruz kaldıklarında iyileşebilirler.