İçerik
İnsan genomu toplam 23 kromozomdan oluşur: eşleştirilmiş çiftlerde meydana gelen 22 otozom ve 1 cinsiyet kromozomu. Cinsiyet kromozomları cinsiyetinizi belirler ve eşleşip eşleşmeyebilir. Kadınlar, X kromozomunun iki kopyasını alır, ancak erkekler, X kromozomunun bir kopyasını ve Y kromozomunun bir kopyasını alır. Bir bebek ikiden fazla cinsiyet kromozomuyla doğduğunda, üç sendromdan birine sahiptir.
TL; DR (Çok Uzun; Okumadı)
Bir çocuğun ekstra bir kromozomu varsa, üçlü X sendromu, Klinefelter sendromu veya Jacob’ın sendromu gibi farklı tıbbi durumlara neden olabilir.
Kromozomal Trisomi
Bir kişi fazladan bir kromozom aldığında tizomiler olur. İnsanlarda en sık görülen trizomi, kişinin yirmi birinci kromozomun üç kopyasına sahip olduğu trizomi 21 veya Down sendromudur. Cinsiyet hücreleri bölünerek normal genetik bilgilerin sadece yarısını almaları sağlanır. Bu bölümde bir hata olduğunda, bir yumurta veya sperm hücresi ekstra bir kromozomla sonuçlanabilir. Çoğu trizomi öldürücüdür ve kendiliğinden kürtajlara ya da durağanlara neden olur ve hayatta kalan bebekler doğum kusurlarıyla doğarlar. Ancak cinsiyet kromozomu trizomisi olan kişilerde nispeten hafif semptomlar olabilir.
Üçlü X Sendromu
Üçüncül X sendromu, adından da anlaşılacağı gibi, bir bebek X kromozomunun üç kopyasını aldığında ve 1.000 kızdan 1'ini etkilediğinde meydana gelir. Üçlü X sendromunun etkileri hafif ila ağır arasında değişebilir ve öğrenme güçlüğü, gelişimsel gecikmeler ve zayıf kas tonusunu içerebilir. Sendromlu kızlarda ve kadınlarda daha sık görülen diğer komplikasyonlar nöbetler, böbrek hastalığı, skolyoz ve psikotik bozukluklardır. Farklı olmanın stresi çoğu zaman düşük özgüvene ve davranışsal sorunlara yol açar. Üçlü X sendromlu kadınların çoğu toplumda işlev görebilir ve çocuk sahibi olabilirler.
Klinefelter sendromu
Klinefelter sendromu olan kişilerde iki X-kromozomu kopyası ve bir de Y-kromozomu kopyası bulunur. Erkek, ancak bazı meme dokusu geliştirir ve normal erkeklerden daha az saç ve daha az kaslı bir vücuda sahiptir. Bu durum nadir görülür, ancak nadir değildir, 500'de 1 ile 1.000 erkekte 1'i etkiler. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu sterildir çünkü sperm üretemezler. Değişen fiziksel özelliklerin yanı sıra, Klinefelter sendromlu erkeklerin de öğrenme güçlüğüne sahip olma olasılığı daha yüksektir.
Jacob’ın Sendromu
Jacob’ın sendromu, bebeklerde bir X kromozomu ve iki Y kromozomu olduğunda ortaya çıkar. 1000 erkek ve erkekten 1'ini etkiler. Jacob’ın sendromu olan erkekler ergenlik döneminde çok uzun olma eğilimi ve şiddetli akne olması dışında fiziksel olarak normaldir. Öğrenme bozuklukları, düşük IQ ve davranış ve dürtüsellik ile ilgili bazı problemler yaygındır. Bu adamların bir zamanlar aşırı saldırgan ve empatiden mahrum oldukları düşünülüyordu, ancak çoğunun normal yaşamları var, işleri var ve çocuk sahibi olabiliyorlardı.