İçerik
- Sayısal Anormallikler
- Cinsiyet Kromozomu Anormallikleri
- Silme ve Çoğaltma Sendromları
- Yapısal Anormallikler
Kromozomlar, bir organizmanın gelişimi ve işlevi için gerekli olan genetik bilgiyi tutan yapılardır. İnsan hücrelerinin toplam 46'sı için 23 çift kromozom vardır. Normal bir kromozom grafiği veya karyotip, boyutlarına ve yapılarına göre çiftler halinde düzenlenmiş 46 kromozomun tümünü gösteren bir resimdir. Bir kromozom grafiğini yorumlamak için uzmanlar, kromozomların sayısında veya yapısında herhangi bir sapma arar. Bu anormallikler önemli zihinsel, fiziksel veya klinik bozukluklara neden olabilir.
Sayısal Anormallikler
En ciddi genetik bozukluklar, bütün bir kromozomun yokluğundan veya ekstra bir kromozomun varlığından kaynaklanır. Bu sayısal anormallikler, bir kromozom çizelgesinde kolayca görülüyor. Bu tipte en iyi bilinen kromozom bozukluğundan biri, 21 numaralı kromozomun üçüncü bir kopyasının varlığından kaynaklanan Down Sendromu veya trisomi 21'dir. Trizomi 21 insidansı 800 doğumda 1 civarındadır ve zihinsel geriliğin en yaygın genetik nedenidir. Trisomy 18 veya Edwards Sendromu, ekstra bir kromozomun neden olduğu ikinci en yaygın hastalıktır. Gelişiminde başarısızlık, kalp ve böbrek problemleri ve diğer doğumsal deformasyonlarla sonuçlanır.
Cinsiyet Kromozomu Anormallikleri
Cinsiyet kromozomları genellikle bir kromozom grafiğinin sağ alt köşesinde görünür. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde X ve Y kromozomları vardır. Cinsiyet kromozomu anormallikleri, genellikle eksik bir kromozom veya fazladan bir kromozom varlığını içerdiğinden, bir kromozom çizelgesinde tanımlanması kolaydır. En yaygın olanları XXX, XXY ve XYY'dir. Bir kadının sadece bir X kromozomuna sahip olduğu Turner Sendromu, yaklaşık 8.000 yenidoğandan 1'inde görülür ve kısa boy ve kısırlığa yol açar. Klinefelter Sendromlu veya XXY'li erkekler genellikle ergenliğe kadar normal görünür. Yetişkinler olarak küçük testisler, meme büyütme ve uzun boylama gibi fiziksel özellikler ile tanımlanabilirler.
Silme ve Çoğaltma Sendromları
Kromozom çizelgeleri, kromozom segmentlerinin silinmesini ve çoğaltılmasını ortaya çıkarır ve uzmanlar dakika anormalliklerini tespit edebilir. Kimyasallarla lekelendiğinde, kromozomlar belirli koyu ve açık bant desenlerini gösterir, bu da eksik veya yerinde olmayan parçaları tespit etmeyi kolaylaştırır. Kromozom parçalarının birden fazla yerde göründüğü çoğaltma sendromları, silme sendromlarından çok daha az yaygındır. Her iki anomali türü de göz defektleri, kalp problemleri, yarık damak, gelişimsel gecikme ve zeka geriliği dahil olmak üzere çok çeşitli spesifik özelliklerle sonuçlanır.
Yapısal Anormallikler
Yapısal anormallikler, bir kromozomun bir kısmının, tek bir kromozom içinde veya iki veya daha fazla farklı kromozom arasında kırılması ve rekombinasyonundan kaynaklanır. Genetik materyalin bu yeniden düzenlemelerinin gözlemlenmesi, bir kromozom grafiğini yorumlamanın önemli bir parçasıdır. Yapısal anormalliklerin örnekleri arasında, bir kromozomun bir başkasına bağlandığı translokasyonlar ve iki segmentin uçlarının dairesel bir yapı oluşturmak için kaynaştıkları halka kromozomları bulunur. Bu türden çok küçük sapmalar bile birçok farklı geni içerebilir ve ciddi etkiler yaratabilir.