İçerik
Bir genotip, bir yazılım uygulamasını çalıştıran koda benzeyen, tek bir organizma için spesifik DNA talimatları setidir. Bir organizmanın spesifik DNA'sı, ebeveynlerinden miras alınır. Bir fenotip karmaşık bir şekilde ilişkili bir kavramdır; Genotipin organizmada kendini göstermesi için mümkün olan her yolu temsil eder. Fenotipler, lale renginden, belirli bir mavi balina şarkısının sesine, birinci sınıf öğrencinin kemik iliğinde kırmızı kan hücresi üretimine kadar çeşitlilik gösterir. Biyologlar, çeşitli türler için spesifik özellikler için genotiplerin listesini çıkardılar. Belki de en ünlüsü, Gregor Mendel ve bezelye bitkileriydi. İnsan kanı tipleri, bilinen başka bir genotip listesidir. Ancak, birçok faktör genotiplemeyi karmaşık bir iş haline getirmektedir.
TL; DR (Çok Uzun; Okumadı)
Bir genotip, bir organizmanın ebeveynlerinden miras aldığı spesifik DNA'dır. Bir fenotip, genotipin organizmada kendini gösterdiği her yolu temsil eder. Her organizmanın kendine özgü bir genotipi olduğundan, tüm genotipleri listelemek mümkün değildir. Bununla birlikte, bazı insan özellikleri genotiplendirilmiştir. Bu özellikler Mendel kalıtımının örnekleridir, çünkü fenotiple etkileşime girmeyen herhangi bir komplikasyon olmadan her bir ebeveynden bir alel almayı içeren basit vakalardır.
Genetik Hakkında Keşifler
Her bireysel organizma - kendilerini klonlayan ve tek eşli veya tek yumurta ikizleri olan, kendi kendine özgü genotiplerine sahip oldukları için, tüm genotipleri listelemenin bir yolu yoktur. Bilim adamları, Dünya'daki mevcut türlerin 2 milyon ila 1 trilyonu arasında henüz keşfedilmediğimizi, genomlarını daha az haritalamadıklarını veya yaşayan her bireyin genotiplerini tanımlamadıklarını tahmin ediyorlar. Bu insanlar için bile mümkün değildir, çünkü bebekler sürekli olarak her dakika yaklaşık 250 oranında doğarlar. Dünyanın dört bir yanındaki genetikçiler 2001 yılında insan genomunu haritalama görevini tamamlarken, özellikle çevresel etkilerle etkileşimler konusunda, hala insan genetiği konusunda sürekli keşifler yapılmaktadır.
Mendel Mirası
Bazı insan özellikleri genotiplendirildi. Örnekler arasında dulun zirveleri, takılı kulak memeleri, yanak gamzeleri, çiller ve Huntington koresi ve hemofili gibi hastalıklar yer alır. Bu özellikler Mendel kalıtımının örnekleridir, çünkü fenotiple etkileşime girmeyen herhangi bir komplikasyon olmadan her bir ebeveynden bir alel almayı içeren basit vakalardır.
Örneğin, Huntington’ın koresi, pek çok kişi çocuk sahibi olduktan sonra, orta yaşlarda grev yapan, kalıtsal, ölümcül, nörodejeneratif bir hastalıktır. Huntington’ın alelleri baskındır, yani eğer bir ebeveyni Huntington’ın hastalığına sahipse ve diğeri yoksa, yavruların alelini tutulmuş ebeveynden alması ve hastalığı alması için yüzde 50 şansı vardır. Her iki ebeveyni de varsa, yavruların hastalığı alma şansı yüzde 100 olur.
Eksik Penetrance
Birçok insan özelliği karmaşıktır ve basit bir şekilde her bir ebeveynden bir alelin kalıtımı ile tahmin edilemez. Biyologlar, hem doğanın (genetik) hem de beslenmenin (çevresel etkiler ve yaşam olayları) hücresel faaliyetlerimizden fiziksel görünüşlerimize ve davranış düzenlerimize kadar insan fenotiplerini etkilediğine dair net bir anlayışa sahiptir. Ancak, her bir insan özelliğine ne kadar doğanın ve ne kadar beslenmenin gittiğine dair net bir formül yoktur ve oran her birey için farklı görünmektedir.
Örneğin, bazı genler tam olarak nüfuz edemez; bu, bazı koşullar çevrede karşılanmadığı sürece bireyin fenotipini etkilemedikleri anlamına gelir. Bir kişi multipl skleroz veya lupus gibi otoimmün rahatsızlıklara neden olabilecek genleri miras alırsa, birey, bu fenotipi, bir virüs veya tütün veya madde bağımlılığı gibi önemli bir fiziksel stres etkeni olmadan elde ederek bu fenotipi eksprese etmesi muhtemel değildir. Bunun çoğu, belirli zamanlarda genomun bazı kısımlarını aktive eden veya devre dışı bırakan vücuttaki kimyasal reaksiyonlar üzerindeki çevresel etkilerle ilgili olan epigenetik adı verilen bir kavramla ilgilidir.
Karışık Faktörler
Bu kadar çok insan özelliğinin basit genotipler olarak listelenmemesinin başka nedenleri de var. Birçok özellik, kromozom üzerindeki lekeler olan farklı lokuslardaki çoklu aleller tarafından belirlenir. Bu özellikler, her bir ebeveynden bir alel tarafından saptanan yaklaşık 18.000 Mendel kalıtım özelliklerinden çok daha yaygındır.
İnsan özellikleri için genotip listelerini belirlemek için başka bir problem, genotipleme özelliklerinin açık bir fenotip kavramı gerektirmesidir. Fenotip, ancak soyut bir kavramdır. Herhangi bir birey için neredeyse sonsuz fenotip seviyesi vardır. Bir fenotip, bir kişinin karaciğer hücrelerinin enzimatik fonksiyonlarını, karaciğerlerinin büyüklüğünü veya rengini, karaciğerde alkollü içeceklerin metabolizma hızını, aynı ağırlık, yaş ve cinsiyete sahip bir insanla karşılaştırıldığında veya bunların davranış eğilimi içinde bulunduğunu tarif edebilir. aşırı alkol ve benzeri.
Bazı insan özelliklerinden kan grubu gibi çevre etkilenemezken, diğerleri etkileyebilir. Yükseklik yetersiz beslenme, erken travma veya hastalıktan etkilenir. Vokal kalıplar, tipik olarak kızlara daha yüksek bir alanda konuşmayı ve erkeklerin daha düşük bir alanda konuşmayı öğreten sosyalleşmeden etkilenir. Genotipi ortamdan ayrı olarak tamamen kızdırmak çoğu zaman imkansızdır.