İçerik
Bazı DNA mutasyonları sessizdir ve hiçbir etkisi yoktur, ancak diğerleri, genin aktif olup olmadığını, az veya çok protein yapmasını veya protein sentezini tamamen değiştirmesini düzenleyen proteini, yaşam için gerekli molekülleri etkiler. Bir mutasyon, DNA kopyalandığında yapılan bir yanlışlıkla veya kimyasal hasarla meydana gelen bir DNA dizisindeki değişikliktir. Genel olarak gen adı verilen genom bölgeleri, hücrelerdeki önemli işlerin çoğunu gerçekleştiren protein moleküllerinin oluşturulması için talimatlar sağlar.
Gen Aktivasyonu
Hücreler içinde, bir genin ne zaman açılacağını ve ne kadar aktif olacağını çeşitli mekanizmalar belirler. Genellikle bu açma işlemi, gendeki güçlendirici ve promotör bölgeler yakındaki bir genin aktivitesini kontrol eden düzenleyici proteinler tarafından tanındığında meydana gelir. Bir arttırıcı veya promotör bölgedeki bir mutasyon, genin daha aktif hale gelmesine neden olabilir, bu da daha fazla protein üretileceği anlamına gelir. Veya, genin sessizleşmesine ve tamamen kapanmasına neden olabilir.
Tek Harfli Swap
Bir nokta mutasyonu, tek harfli bir takastır - iki baz değişimi, örneğin DNA molekülündeki tek bir yerde sitozine adenin. Bir gendeki harflerin dizisi, kodladığı proteindeki amino asitlerin dizisini belirlediğinden, bir nokta mutasyonu, ortaya çıkan proteinin amino asit dizisini değiştirebilir. Bazen proteinler amino asit sekansındaki bir değişiklik dramatik sonuçlara neden olabilir. Örneğin, orak hücre hastalığı, hemoglobin molekülünü kodlayan gendeki tek noktalı bir mutasyon deforme olmuş kırmızı kan hücrelerine yol açtığında meydana gelir.
Eklemeler ve Silmeler
Bazen, kopyalama hataları, genetik kodun fazladan harflerini ekleyebilir veya silebilir. Indels adı verilen bu yerleştirmeler ve silmeler, gen tarafından üretilen proteini çok daha kısa veya daha uzun hale getirebildiğinden, bu hataların önemli bir etkisi olabilir. İnciler, proteinlerin yapısı ve işlevi üzerinde çarpıcı bir etkiye sahip olabilir. Tek bir harfin sokulması veya silinmesi, bazen ortaya çıkan proteinin tüm amino asit dizisinin değiştirildiği bir çerçeve kayması mutasyonuna neden olabilir.
Gen veya Bölge Çoğaltması
Bazen DNA replikasyonu sırasındaki hatalar genomun tamamını veya genini çoğaltabilir. Bu tür hatalar daha fazla proteinin üretilmesine neden olabilir, çünkü çoğaltma işleminden sonra onu bir tane yerine kodlayan iki gen vardır. Gen çoğaltma evrimde önemli görünmektedir, çünkü bir genin çoğaltılmış kopyası diğer mutasyonları biriktirebilir ve belki de bir ebeveynde olduğundan farklı bir işlev gerçekleştirebilir.