İçerik
Moleküler seviyedeki bir mutasyon, DNA'daki nükleotit bazlarının herhangi bir ilavesi, silinmesi veya ikame edilmesi anlamına gelir. DNA dört farklı nükleotid bazdan oluşur ve bu bazların sırası, proteinin yapı taşları olan amino asitler için bir kod oluşturur. Uygun proteinin üretildiğinden emin olmak için DNA'daki bazların sırası korunmalıdır. Ancak DNA'da birkaç farklı mutasyon türü oluşabilir. Bunlar, protein ürünü üzerinde çok az etkisinin olmamasından, uygun proteinin üretilmesinin engellenmesine kadar uzanmaktadır.
Sessiz Mutasyon
Sessiz bir mutasyon veya nokta mutasyonu, tek bir nükleotid baz değişikliği anlamına gelir. Bu olduğunda, bir nükleotid bazın yerine başka bir baz ikame edilir, ancak yine de aynı amino asidi kodlar. Nükleotid bazlar, amino asitleri kodon olarak bilinen üç bazlı gruplar halinde kodlar. Bazı amino asitler çoklu kodonlar üzerinden kodlanır, yani bu amino asidi kodlayan birden fazla üç baz grubu olabilir. Sessiz bir mutasyonda, ikame edilmiş baz, hala aynı amino asidi kodlayan bir kodonla sonuçlanır. Aynı amino asit kodlandığı için, genden yapılan son protein üzerinde hiçbir etkisi yoktur.
Yanlış Mutasyon
Bir eksiklik mutasyonu, tek bir nükleotid bazı ikame edilmiş başka bir nokta mutasyon türüdür. Bununla birlikte, bir hatalı mutasyonda, ikame edilmiş baz, farklı bir amino asidi kodlar. Amino asitteki değişim yapılan son proteinde bir değişikliğe neden olur. Proteine olan değişimin ciddiyeti, oluşan amino asit sübstitüsyon tipine bağlıdır. Bazı amino asitler büyüklükleri ve yükleri bakımından birbirlerine çok benzer. Amino asit, benzer özelliklere sahip bir amino asit ile ikame edilirse, ortaya çıkan proteinin yapısına veya fonksiyonuna çok az etkisi olur; Bununla birlikte, eğer ikame çok farklı özelliklere sahip bir amino asidi kodlarsa, bu sonuç ortaya çıkan proteini olumsuz şekilde etkileyebilir ve hatta işlevsel olmayan ya da farklı bir işleve sahip olan protein üretimine yol açabilir. Bu tür mutasyonlar sıklıkla kansere yol açar.
Saçma Mutasyon
Saçma bir mutasyon ciddi etkilere yol açar. Tek bir nükleotid bazın ikamesinden kaynaklandığı için başka bir nokta mutasyonu türüdür. Bununla birlikte, bu durumda, ortaya çıkan kodon, bir amino asit yerine bir durdurma kodonunu kodlar. Memelilerde, üç kodon protein çevirisinin durmasını kodlar. Bir baz ikamesi bir amino asit yerine bir durdurma kodonunu kodlarsa, proteinin üretimi erken kesilir ve bu da kesilmiş bir proteinin oluşumuna neden olur. Kesilmiş proteinler tipik olarak işlevsel değildir, çünkü proteinin bir parçasını kaçırırlar. Bu tür mutasyonlar çok tehlikelidir ve kanser dahil birçok hastalığa yol açabilir.
Frameshift Mutasyonu
Nükleotid bazların üçten farklı katlara sokulması veya silinmesi, bir çerçeve değiştirme mutasyonuna neden olur. Kodonlar üç bazlı gruplar halinde okunduğundan, bir veya iki bazın yerleştirilmesi veya silinmesi kodonların okuma çerçevesinde bir kaymaya neden olur. Bu tamamen farklı amino asitlerin kodlanmasına neden olur ve tamamen farklı bir proteinin üretimine yol açar. Bu ortaya çıkan rastgele kodlama aynı zamanda bir genin ortasında kodlanan bir durdurma kodonuna neden olabilir, bu da sadece tamamen farklı bir proteine değil, aynı zamanda kesilmiş bir proteine de yol açar.