İçerik
İnsan DNA'sı olan uzun ve bükülen sarmal, evrendeki en büyük gizemlerden biri olabilir. Genetik çalışmanın karmaşık bir alan olması şaşırtıcı değildir. Bazen kafa karıştırıcı olan bir kavram homozigot ve heterozigoz arasındaki farktır.
TL; DR (Çok Uzun; Okumadı)
Homozigos, hem bir genin hem de lokusun kopyalarının eşleştiği, heterozigoz ise kopyaların eşleşmediği anlamına gelir. İki baskın alel (AA) veya iki resesif alel (aa) homozigottur. Bir baskın alel ve bir resesif alel (Aa) heterozigozdur.
Pek Çok Kromozom
İnsanlar diploid organizmalardır, yani her hücre, her kromozomun iki kopyasını içerir.Diploidi korumak için, sperm ve yumurta hücrelerinin her biri, her bir kromozomun yalnızca bir kopyasına katkıda bulunmalıdır, böylece ortaya çıkan yavru, tam diploid komplemanını alır (ve dört kopya ile sarılmaz). Sperm ve yumurta hücrelerinin haploid olmak için kromozomal kopyaları ayırma işlemi (her kromozomun bir kopyasına sahip) mayozdur.
Homozigot ve Heterozigot
Genetik özellikler söz konusu olduğunda, bilim adamları genlere ve bu genin veya özelliğin kromozomda kodladığı yere bakarlar. İnsanlar her bir kromozomun iki kopyasına sahip olduklarından, aynı zamanda her genin iki kopyasına ve bu kromozomlar üzerindeki lokuslara sahiptir. Bu özellik kodlayan genlerin (veya loci) her birine bir alel denir. Aleller eşleşirse, kişi bu özellik için homozigottur. Aleller farklı ise, kişi bu özellik için heterozigozdur.
Baskın ve Resesif Miras
Bu tür bir kalıtım için, büyük harflerin baskın bir aleli temsil ettiği ve küçük harflerin ise resesif bir aleli temsil ettiği harfleri kullanarak alellere bakmak yararlı olacaktır: AA, Aa ve aa. Dilinizi yuvarlayabilmeniz veya genetik bir yatkınlığa sahip olmanız gibi baskın özellikler, Huntingtons hastalığını geliştirmek için yalnızca bir baskın alel ifade etmesini gerektirir. Bu, homozigoz baskın aleller (AA) ve heterozigoz aleller (Aa) olan kişilerin bu özellikleri ifade ettiği, ancak homozigoz resesif alelleri (aa) olanların anlamadığı anlamına gelir.
Düz başparmaklar veya kistik fibrozis gibi resesif özellikler, eksprese etmek için iki resesif alel gerektirir. Bu, yalnızca homozigot resesif alelleri (aa) olan kişilerin bu özelliği ifade ettiği anlamına gelir. Homozigoz baskın allellere (AA) sahip kişiler bu özelliği ifade etmeyecek veya taşıyamayacak ve heterozigos alellere sahip olan insanlar (Aa) karakteristiği ifade etmeyecek, ancak bunun için taşıyıcılardır.
Genetiğin karmaşık bir konu olduğu doğru olsa da, insanların özellikleri nasıl devraldıklarına da büyüleyici bir bakış açısı. Biyolojinizden kesinlikle daha fazla olsanız da, DNA'nız kim olduğunuzun önemli bir parçasıdır ve genetikçiler için görünüşte bitmeyen bir araştırma kaynağıdır.