İçerik
İnsanlar gibi diploid organizmalarda, bireyler her bir kromozomun iki kopyasını miras alır - her ebeveynden bir kopya. Sonuç olarak, bireyler her bir genin iki kopyasına sahiptir, cinsiyet kromozomları üzerindeki genler hariç - örneğin, bir erkek x kromozomunda yalnızca bir x'e sahip olduğu için bir genin yalnızca bir kopyasına sahip olabilir. Genetikçiler, genlerin kopyalarını tanımlamak için birkaç farklı terim kullanırlar.
Aleller
Bir genin farklı versiyonlarına allel denir. Örneğin, belirli bir genin çiçekli bitki türlerinde çiçek rengini belirlediğini hayal edin. Bir allel mor çiçekler ile sonuçlanırken, bir başka allel beyaz çiçekler ile, üçüncüsü kırmızı çiçekler ile sonuçlanabilir. Gerçekte, elbette, birçok özellik (tek bir gen yerine) genlerin kombinasyonlarıyla belirlenir, bu nedenle bu tür basit bir mantık mutlaka geçerli değildir. Bununla birlikte, eğer bir gende birden fazla versiyon bir popülasyonda mevcutsa, genetikçiler bu farklı versiyonları alel olarak adlandırırlar.
Heterozigotlar ve Homozigotlar
Bir birey aynı alelden ikisini miras alırsa, o gen için homozigottur. Eğer genin iki farklı alelini miras alırlarsa - biri babalarından diğeri de annesinden - bu gen için heterozigottur. Bir genin sadece bir alelini miras alırlarsa, aksine, hemizigozdur. Pek çok türün erkeklerinde, erkek bir kromozomu miras alır ve bu nedenle, x-kromozomundaki tüm genler için hemizigozdur. Bununla birlikte, bazı durumlarda, genin diğer kopyası bir mutasyonla silinmiştir.
Diğer Terminoloji
Bir bireyin miras aldığı iki farklı alel, bazen bir babadan diğeri anneden geldiğinden beri, bazen maternal ve babalık alelleri veya maternal ve babalık kopyaları olarak adlandırılır. Bazı genler, genomik iming adı verilen bir olgu olan anne veya babadan miras kalmalarına bağlı olarak aslında farklı şekilde ifade edilir. İnsanlarda doğum ağırlığını etkileyen bir gen, örneğin Igf2 geni, fetus ve plasentada, eğer babadan miras alınırsa, fakat anneler tarafından geliyorsa susturulursa aktif olarak eksprese edilir.
İstisnalar
Bazı türlerin mutlaka diploid olması gerekmez - bir başka deyişle, her bir kromozomun iki kopyasından daha az veya daha az olabilir. Bazı bitki türleri, örneğin, poliploiddir ve her bir kromozomun üç ila altı kopyasına sahiptir. Arılar gibi bazı böcekler haplodiploiddir - bir bireyin cinsiyeti, her bir kromozomdan sahip oldukları kopya sayısı ile belirlenir. Bu türlerde erkekler döllenmemiş yumurtalardan gelişir, bu nedenle dişilerde iki tane varken, her kromozomun bir kopyası vardır. Bu gibi durumlarda homozigoz veya heterozigoz gibi terimler daha az uygulanabilir, çünkü bir birey her bir genin yalnızca bir kopyasına sahip olabilir - veya poliploid bitkilerde birden fazla kopyaya sahip olabilir.