İçerik
Genotip ve fenotip, belki de küçük bir çizgi film kardeşine benziyor olsa da, her ikisi de temel genetikte merkezi kavramlardır. Bunlar "mavi" ve "bina" veya "yemek tarifi" ve "yemek" ile aynı temel şekilde ilişkilidir: Bir organizma genotipi, bir tür montaj işini yürütmek için özel talimatlar verirken fenotipi görünür, somut sonuçları temsil eder bu montaj işinden.
İnsan özelliklerinin genotipleri ve fenotiplerinin nasıl ilişkili olduğunu anlamak için, moleküler düzeydeki kalıtım modellerine genel bir bakış açısı vardır.
Mendel Mirası
Modern genetik dünyası, 19. yüzyılda üreyen bezelye bitkileri ile ilgili titiz deneyler yapan keşiş Gregor Mendel'le başlasa da bütün bir yolculuk, kimsenin DNA veya genlerin ne olduğunu bilmeden önce bile, disiplinin anlaşılmasının önünü açtı. Mendel, sadece belirli özelliklere göre aynı görünen bitkiler üretilinceye kadar birbirlerini farklı fenotiplere sahip bitkilerle yetiştirmiştir - örneğin, hepsinin sarı yuvarlak kabukları olan bitkilerin bir "ailesi" ve hepsinin yeşil renkli olan "farklı bir" ailesi "yaratmıştır. buruşuk bakla. Bu ailelerdeki fenotipik olarak özdeş bitkilerin, genetik malzemelerine göre aynı moleküler bileşime sahip olması gerektiğini varsaymıştır.
Bu bitki gruplarını birbiriyle eşleştirdiğinde, bazı özelliklerin birkaç kuşaktan sonra diğerlerine göre daha yaygın olduğunu ve belirli özelliklerin harmanlanmayacağını fark etti. Mendel, bazı özelliklerin başkalarının varlığını maskeleyeceğini ancak sonraki nesillerde ortaya çıkabileceği için onları kirletmeyeceğini ve bunun bugün bilinen belirli bir özelliği (örneğin uzun boylu ve kısa bitkiler) üreten materyalin varyantları ile ilgili olduğunu farkettiğini fark etti gibi aleli. Her bir ebeveyn, her özellik için verilen bir alelin iki kopyasını taşıdı: Her ikisi de baskın olabilir veya her ikisi de resesif olabilir veya her biri olabilir. Bu genotip, bitki fenotipini belirler.
Genotip ve Fenotip Örnekleri
Baskın ve resesif alelleri sembolik olarak temsil etmek ve böylece fenotipleri ve genotipleri birbirine bağlamak için bir sistem oluşturmak için genetikçiler, belirli bir özellik için alelleri, büyük harfle gösterilen baskın alel ve küçük harfli resesif alel ile atamaktadır. Bu nedenle, uzun bezelye bitkilerinin kısa bitkilerde baskın olduğu ortaya çıkarsa, "T" harfi boylamalık alelini ve kısalık alelini "t" temsil edebilir. Her bitki, her bir ana bitkiden bir tane olmak üzere, yükseklik özelliği için iki alel içerir; Tek bir "T" varsa, bitki uzun boylu büyür, ancak bitkinin kısa kalması için iki "t" aleli bulunmalıdır.
Böylece bu bitki için dört olası genotip TT, tT, Tt ve tt; İlk üçün fenotipi “uzun”, son kombinasyonun fenotipi ise “kısa” dır. Önemli olarak, görebileceğiniz gibi, bazı yüksek bitkiler, kendi yaşamlarında "T" aleliyle maskelenmiş bir "t" alelini geçerek sonraki nesillerde kısalmaya katkıda bulunabilir. İnsan özelliklerinin fenotipleri ve genotipleri aynı temel şekilde çalışır.
Orak hücre anemisi
Orak hücreli anemi, düzensiz durumun resesif genotipinden kaynaklandığı insanlarda kırmızı kan hücrelerinin bir hastalığıdır. Normal olarak şekillendirilmiş bir kırmızı kan hücresinin aleli, genellikle "A" olarak etiketlenir ve kılcal damarlara sıkışıp kalmayacak şekilde doğru şekilde oksijeni taşıyamayacak olan hatalı biçimlendirilmiş tür için. AA, Aa ve aA genotipleri klinik sorunlara yol açmaz, ancak Aa ve aA genotipleri hastalığın "taşıyıcıları" olarak kabul edilirken, aa genotipi orak hücre anemisine neden olur. Aa genotipinin belirtileri arasında anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayımı), sık görülen enfeksiyonlar, göğüs ağrısı ve dalak problemleri bulunur. Hastalık tedavi edilebilir ancak tedavi edilemez. Fenotip aa'lı insanlar, çocuk sahibi olmaları durumunda, bu kırmızı kan hücresi özelliği için sadece zarar verici alel boyunca geçebilirler; yani herhangi bir yavru, taşıyıcı olabilir veya tam orak hücre hastalığı olabilir.